| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374295T>G | CA16620933 | KCNB1 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.97-74912A>C (n.97-74912A>C) n.206+42271T>G n.156+42271T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374295T= | CA2368039974 | KCNB1 | c.1265A= (p.Glu422=) c.97-74912A= (n.97-74912A=) n.206+42271T= n.156+42271T= | dbSNP |