| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310400C>A | CA16617262 | SCN2A | c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1138C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.*708C>A (n.*708C>A) n.859C>A n.918C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310400C= | CA1304530357 | SCN2A | c.775C= (p.Leu259=) n.1138C= c.646C= (p.Leu216=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.379C= (p.Leu127=) c.*708C= (n.*708C=) n.859C= n.918C= c.316C= (p.Leu106=) c.745C= (p.Leu249=) c.22C= (p.Leu8=) | dbSNP |