| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310343G>T | CA349017808 | SCN2A | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1081G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) n.802G>T n.861G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310343G>A | CA16617261 | SCN2A | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1081G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) n.802G>A n.861G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310343G= | CA1304530336 | SCN2A | c.718G= (p.Ala240=) n.1081G= c.589G= (p.Ala197=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.322G= (p.Ala108=) c.*651G= (n.*651G=) n.802G= n.861G= c.259G= (p.Ala87=) c.688G= (p.Ala230=) c.-36G= (n.-36G=) | dbSNP |