| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11034534G>A | CA16617802 | SLC6A1 | c.1603G>A (p.Val535Met) c.1531G>A (p.Val511Met) n.1553G>A c.1171G>A (p.Val391Met) c.1558G>A (p.Val520Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1325G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.584G>A n.3899G>A c.1079-3027G>A (n.1079-3027G>A) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.11034534G= | CA1345481307 | SLC6A1 | c.1603G= (p.Val535=) c.1531G= (p.Val511=) n.1553G= c.1171G= (p.Val391=) c.1558G= (p.Val520=) c.997G= (p.Val333=) c.*914G= (n.*914G=) c.1325G= c.1108G= (p.Val370=) n.584G= n.3899G= c.1079-3027G= (n.1079-3027G=) n.507G= | dbSNP |
| 3 | g.11034534G>T | CA351791839 | SLC6A1 | c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1553G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1325G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.584G>T n.3899G>T c.1079-3027G>T (n.1079-3027G>T) n.507G>T | ClinVar dbSNP |