Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190989659C>G | CA349920026 | STAT1 | c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.1037+1569G>C (n.1037+1569G>C) n.1213G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.633+8558G>C (n.633+8558G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1380G>C c.129-12634G>C (n.129-12634G>C) c.963G>C (p.Leu321Phe) n.1352G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.39-5901G>C (n.39-5901G>C) n.311-12618G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe) n.1446G>C n.1388G>C c.954G>C (p.Leu318Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.1089G>C (p.Leu363Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.190989659C>A | CA16617404 | STAT1 | c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.1037+1569G>T (n.1037+1569G>T) n.1213G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.633+8558G>T (n.633+8558G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1380G>T c.129-12634G>T (n.129-12634G>T) c.963G>T (p.Leu321Phe) n.1352G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.39-5901G>T (n.39-5901G>T) n.311-12618G>T c.1059G>T (p.Leu353Phe) n.1446G>T n.1388G>T c.954G>T (p.Leu318Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.1089G>T (p.Leu363Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |