Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240797716G>T | CA16617514 | KIF1A | c.37C>A (p.Arg13Ser) n.195C>A n.188C>A n.193C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240797716G>A | CA351315932 | KIF1A | c.37C>T (p.Arg13Cys) n.195C>T n.188C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |