| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353214T>G | CA16621155 | BTK | n.3405A>C n.4044A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1193A>C c.1875+13A>C (n.1875+13A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.615A>C c.149A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.253A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353214T= | CA2448283019 | BTK | n.3405A= n.4044A= c.1888A= (p.Met630=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.1885A= (p.Met629=) c.*1637A= (n.*1637A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.*313A= (n.*313A=) c.1825A= (p.Met609=) c.1882A= (p.Met628=) n.1193A= c.1875+13A= (n.1875+13A=) c.643A= (n.643A=) c.836A= (n.836A=) c.447A= (n.447A=) c.328A= (p.Met110=) c.615A= c.149A= c.1360A= (p.Met454=) n.253A= c.1887A= (n.1887A=) c.1990A= (p.Met664=) | dbSNP |