| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153693175G>C | CA16621223 | SLC6A8 | c.912G>C (p.Gln304His) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.567G>C (p.Gln189His) n.146-317G>C n.945G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153693175G>A | CA415084325 | SLC6A8 | c.912G>A (p.Gln304=) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.567G>A (p.Gln189=) n.146-317G>A n.945G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153693175G= | CA2466437753 | SLC6A8 | c.912G= (p.Gln304=) c.122G= (p.Ser41=) c.567G= (p.Gln189=) n.146-317G= n.945G= | dbSNP |