| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262768G>A | CA16620786 | CACNA1A | c.4055C>T (p.Pro1352Leu) c.4061C>T (p.Pro1354Leu) c.4058C>T (p.Pro1353Leu) n.44C>T n.547C>T n.743C>T n.521C>T c.4067C>T (p.Pro1356Leu) n.377C>T c.3917C>T (p.Pro1306Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.134C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13262768G= | CA2323808970 | CACNA1A | c.4055C= (p.Pro1352=) c.4061C= (p.Pro1354=) c.4058C= (p.Pro1353=) n.44C= n.547C= n.743C= n.521C= c.4067C= (p.Pro1356=) n.377C= c.3917C= (p.Pro1306=) c.4253C= (p.Pro1418=) c.113C= (p.Pro38=) n.134C= | dbSNP |