| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21828971A>C | CA16619501 | ABCC9 | c.3656T>G (p.Leu1219Arg) n.1233T>G c.*2754T>G (n.*2754T>G) n.121T>G n.3157T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.911A>C n.2393A>C n.2079A>C c.2789T>G (p.Leu930Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828971A= | CA2021295965 | ABCC9 | c.3656T= (p.Leu1219=) n.1233T= c.*2754T= (n.*2754T=) n.121T= n.3157T= c.3605T= (p.Leu1202=) c.2537T= (p.Leu846=) c.3617T= (p.Leu1206=) c.3515T= (p.Leu1172=) n.911A= n.2393A= n.2079A= c.2789T= (p.Leu930=) | dbSNP |