| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21828990A>C | CA16619502 | ABCC9 | c.3637T>G (p.Ser1213Ala) n.1214T>G c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.102T>G n.3138T>G c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.3598T>G (p.Ser1200Ala) c.3496T>G (p.Ser1166Ala) n.930A>C n.2412A>C n.2098A>C c.2770T>G (p.Ser924Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828990A= | CA2021296027 | ABCC9 | c.3637T= (p.Ser1213=) n.1214T= c.*2735T= (n.*2735T=) n.102T= n.3138T= c.3586T= (p.Ser1196=) c.2518T= (p.Ser840=) c.3598T= (p.Ser1200=) c.3496T= (p.Ser1166=) n.930A= n.2412A= n.2098A= c.2770T= (p.Ser924=) | dbSNP |