| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374263G>A | CA16620932 | KCNB1 | c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.97-74880C>T (n.97-74880C>T) n.206+42239G>A n.156+42239G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374263G= | CA2368039965 | KCNB1 | c.1297C= (p.Arg433=) c.97-74880C= (n.97-74880C=) n.206+42239G= n.156+42239G= | dbSNP |