| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.7333080C>G | CA16620269 | RBFOX1 | c.-34+4152C>G (n.-34+4152C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.28-185067C>G (n.28-185067C>G) c.505-185067C>G (n.505-185067C>G) n.700-185067C>G c.102+28595C>G (n.102+28595C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.157-185067C>G (n.157-185067C>G) c.136-185067C>G (n.136-185067C>G) c.625-185067C>G (n.625-185067C>G) c.586-185067C>G (n.586-185067C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.7333080C>T | CA493650810 | RBFOX1 | c.-34+4152C>T (n.-34+4152C>T) c.79C>T (p.Leu27=) c.28-185067C>T (n.28-185067C>T) c.505-185067C>T (n.505-185067C>T) n.700-185067C>T c.102+28595C>T (n.102+28595C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.157-185067C>T (n.157-185067C>T) c.136-185067C>T (n.136-185067C>T) c.625-185067C>T (n.625-185067C>T) c.586-185067C>T (n.586-185067C>T) | dbSNP gnomAD v4 |