| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110603588C>T | CA16616954 | KCNA2 | c.1195G>A (p.Val399Met) n.361+1803G>A c.128+305G>A (n.128+305G>A) c.433G>A (p.Val145Met) n.658+305G>A c.613G>A (p.Val205Met) n.998+305G>A n.459+1803G>A c.132+301G>A (n.132+301G>A) c.829G>A (p.Val277Met) c.894+301G>A (n.894+301G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.110603588C= | CA1188577402 | KCNA2 | c.1195G= (p.Val399=) n.361+1803G= c.128+305G= (n.128+305G=) c.433G= (p.Val145=) n.658+305G= c.613G= (p.Val205=) n.998+305G= n.459+1803G= c.132+301G= (n.132+301G=) c.829G= (p.Val277=) c.894+301G= (n.894+301G=) | dbSNP |