| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895782T>C | CA16618158 | GABRA1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.2574T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.777T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895782T= | CA1596258171 | GABRA1 | c.973T= (p.Phe325=) n.2574T= c.*822T= (n.*822T=) n.777T= c.*747T= (n.*747T=) c.1018T= (p.Phe340=) | dbSNP |