| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32731447G>A | CA16619510 | DNM1L,YARS2 | c.*658G>A (n.*658G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.2925G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.1205G>A (p.Cys402Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1379G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.2913G>A n.2990G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.2352G>A c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.*534G>A (n.*534G>A) c.1143G>A (n.1143G>A) n.460-3928C>T c.635G>A (p.Cys212Tyr) n.1832+185C>T n.1650-6082C>T n.1707+185C>T n.1650-3928C>T n.2272-6082C>T n.2147-3928C>T n.2147-6082C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32731447G= | CA2026307422 | DNM1L,YARS2 | c.*658G= (n.*658G=) c.*978G= (n.*978G=) c.1331G= (p.Cys444=) n.2925G= c.*839G= (n.*839G=) c.1205G= (p.Cys402=) c.845G= (p.Cys282=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.1379G= c.*909G= (n.*909G=) c.1241G= (p.Cys414=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.923G= (p.Cys308=) n.2913G= n.2990G= c.*157G= (n.*157G=) n.2352G= c.1292G= (p.Cys431=) c.1085G= (p.Cys362=) c.683G= (p.Cys228=) c.*534G= (n.*534G=) c.1143G= (n.1143G=) n.460-3928C= c.635G= (p.Cys212=) n.1832+185C= n.1650-6082C= n.1707+185C= n.1650-3928C= n.2272-6082C= n.2147-3928C= n.2147-6082C= | dbSNP |