| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992000G>A | CA16617281 | SCN1A | c.*3311C>T (n.*3311C>T) c.5275C>T (p.Pro1759Ser) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.2137C>T c.5239C>T (p.Pro1747Ser) c.4993C>T (p.Pro1665Ser) c.*4829C>T (n.*4829C>T) c.*3218C>T (n.*3218C>T) n.7748C>T c.5191C>T (p.Pro1731Ser) n.176-23613G>A c.5272C>T (p.Pro1758Ser) c.5188C>T (p.Pro1730Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) n.5711C>T n.5725C>T n.5697C>T n.5692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992000G= | CA1304837807 | SCN1A | c.*3311C= (n.*3311C=) c.5275C= (p.Pro1759=) c.5242C= (p.Pro1748=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*2768C= (n.*2768C=) c.2137C= c.5239C= (p.Pro1747=) c.4993C= (p.Pro1665=) c.*4829C= (n.*4829C=) c.*3218C= (n.*3218C=) n.7748C= c.5191C= (p.Pro1731=) n.176-23613G= c.5272C= (p.Pro1758=) c.5188C= (p.Pro1730=) c.2833C= (p.Pro945=) n.5711C= n.5725C= n.5697C= n.5692C= | dbSNP |