| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13257420G>T | CA16620782 | CACNA1A | c.4520C>A (p.Ala1507Asp) c.4526C>A (p.Ala1509Asp) c.4523C>A (p.Ala1508Asp) n.509C>A n.1012C>A n.1208C>A n.803C>A n.986C>A n.1747C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.4532C>A (p.Ala1511Asp) n.842C>A c.4382C>A (p.Ala1461Asp) c.4718C>A (p.Ala1573Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13257420G>A | CA404338876 | CACNA1A | c.4520C>T (p.Ala1507Val) c.4526C>T (p.Ala1509Val) c.4523C>T (p.Ala1508Val) n.509C>T n.1012C>T n.1208C>T n.803C>T n.986C>T n.1747C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.4532C>T (p.Ala1511Val) n.842C>T c.4382C>T (p.Ala1461Val) c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.578C>T (p.Ala193Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13257420G= | CA2323806426 | CACNA1A | c.4520C= (p.Ala1507=) c.4526C= (p.Ala1509=) c.4523C= (p.Ala1508=) n.509C= n.1012C= n.1208C= n.803C= n.986C= n.1747C= c.176C= (p.Ala59=) c.4532C= (p.Ala1511=) n.842C= c.4382C= (p.Ala1461=) c.4718C= (p.Ala1573=) c.578C= (p.Ala193=) | dbSNP |