| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49186647G>A | CA16619551 | TUBA1A | c.190C>T (p.Arg64Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) n.1223C>T n.194C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49186647G>T | CA479717531 | TUBA1A | c.190C>A (p.Arg64=) c.85C>A (p.Arg29=) n.1223C>A n.194C>A n.212C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |