| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336846G>A | CA16620213 | GNAO1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.101G>A n.924G>A n.1009G>A n.619G>A n.1430G>A n.610G>A c.344G>A c.234G>A c.747G>A (n.747G>A) n.639G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.485G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.101G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336846G= | CA2224102516 | GNAO1 | c.709G= (p.Glu237=) c.376G= (p.Glu126=) c.13G= (p.Glu5=) c.101G= n.924G= n.1009G= n.619G= n.1430G= n.610G= c.344G= c.234G= c.747G= (n.747G=) n.639G= c.73G= (p.Glu25=) n.485G= c.*107G= (n.*107G=) n.101G= c.583G= (p.Glu195=) | dbSNP |