| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025780del | CA16617911 | MLH1 | c.1182del (p.Asp394GlufsTer7) c.888del (p.Asp296GlufsTer7) c.*83del (n.*83del) c.459del (p.Asp153GlufsTer7) c.*100del (n.*100del) c.*1014del (n.*1014del) n.990del c.*293del (n.*293del) c.219del (p.Asp73GlufsTer7) c.1135del n.1306del n.564del c.*974del (n.*974del) c.678-3004del (n.678-3004del) c.*1322del (n.*1322del) c.*1060del (n.*1060del) n.1073del n.1030del c.257del c.469del c.1157del c.369del c.975del (p.Asp325GlufsTer7) c.159del (p.Asp53GlufsTer7) c.108del (p.Asp36GlufsTer7) c.1083del (p.Asp361GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025780T= | CA3099985757 | MLH1 | c.1182T= (p.Asp394=) c.888T= (p.Asp296=) c.*83T= (n.*83T=) c.459T= (p.Asp153=) c.*100T= (n.*100T=) c.*1014T= (n.*1014T=) n.990T= c.*293T= (n.*293T=) c.219T= (p.Asp73=) c.1135T= n.1306T= n.564T= c.*974T= (n.*974T=) c.678-3004T= (n.678-3004T=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.*1060T= (n.*1060T=) n.1073T= n.1030T= c.257T= c.469T= c.1157T= c.369T= c.975T= (p.Asp325=) c.159T= (p.Asp53=) c.108T= (p.Asp36=) c.1083T= (p.Asp361=) | dbSNP dbSNP dbSNP |