| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998798G>T | CA16616963 | MFN2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1067G>T n.1053G>T n.318G>T n.756G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.119G>T n.879G>T n.1025G>T c.599+1377G>T (n.599+1377G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998798G>C | CA338437843 | MFN2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1067G>C n.1053G>C n.318G>C n.756G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.119G>C n.879G>C n.1025G>C c.599+1377G>C (n.599+1377G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998798G= | CA1153915827 | MFN2 | c.628G= (p.Asp210=) c.283G= (p.Asp95=) n.1067G= n.1053G= n.318G= n.756G= c.*630G= (n.*630G=) n.119G= n.879G= n.1025G= c.599+1377G= (n.599+1377G=) | dbSNP |
| 1 | g.11998798G>A | CA338437836 | MFN2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1067G>A n.1053G>A n.318G>A n.756G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.119G>A n.879G>A n.1025G>A c.599+1377G>A (n.599+1377G>A) | dbSNP gnomAD v4 |