Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60648861C>A | CA389910544 | SIX1 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.249-2284G>T c.42-2284G>T (n.42-2284G>T) n.1198-2284G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.60648861C>T | CA16619881 | SIX1 | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.249-2284G>A c.42-2284G>A (n.42-2284G>A) n.1198-2284G>A | ClinVar dbSNP |