Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47801123G>A | CA16617692 | FBXO11,MSH6 | c.2843G>A (p.Trp948Ter) c.3140G>A (p.Trp1047Ter) n.3224G>A c.1606+1534G>A (n.1606+1534G>A) c.3146G>A (p.Trp1049Ter) c.628-2297G>A (n.628-2297G>A) c.2297G>A (p.Trp766Ter) c.2750G>A (p.Trp917Ter) c.169+7072C>T (n.169+7072C>T) c.*124+6871C>T (n.*124+6871C>T) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.2234G>A (p.Trp745Ter) c.3137G>A (p.Trp1046Ter) c.44G>A (p.Trp15Ter) c.2957G>A (p.Trp986Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801123G>C | CA346756687 | FBXO11,MSH6 | c.2843G>C (p.Trp948Ser) c.3140G>C (p.Trp1047Ser) n.3224G>C c.1606+1534G>C (n.1606+1534G>C) c.3146G>C (p.Trp1049Ser) c.628-2297G>C (n.628-2297G>C) c.2297G>C (p.Trp766Ser) c.2750G>C (p.Trp917Ser) c.169+7072C>G (n.169+7072C>G) c.*124+6871C>G (n.*124+6871C>G) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.2234G>C (p.Trp745Ser) c.3137G>C (p.Trp1046Ser) c.44G>C (p.Trp15Ser) c.2957G>C (p.Trp986Ser) | dbSNP |
2 | g.47801123G>T | CA346756688 | FBXO11,MSH6 | c.2843G>T (p.Trp948Leu) c.3140G>T (p.Trp1047Leu) n.3224G>T c.1606+1534G>T (n.1606+1534G>T) c.3146G>T (p.Trp1049Leu) c.628-2297G>T (n.628-2297G>T) c.2297G>T (p.Trp766Leu) c.2750G>T (p.Trp917Leu) c.169+7072C>A (n.169+7072C>A) c.*124+6871C>A (n.*124+6871C>A) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.2234G>T (p.Trp745Leu) c.3137G>T (p.Trp1046Leu) c.44G>T (p.Trp15Leu) c.2957G>T (p.Trp986Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |