| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11021762G>A | CA16620730 | SMARCA4 | c.2654G>A (p.Arg885His) c.2645G>A (p.Arg882His) c.2527G>A n.985G>A c.1139G>A (p.Arg380His) c.15G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.939G>A c.1009G>A c.2068G>A c.1381G>A n.1009G>A c.911G>A c.1425G>A c.1299G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.518G>A (p.Arg173His) c.1000G>A c.137G>A (p.Arg46His) c.488G>A (p.Arg163His) c.502G>A (n.502G>A) c.954G>A c.1007G>A (p.Arg336His) c.2846G>A (p.Arg949His) n.1182G>A n.236G>A n.303G>A n.2528G>A n.726G>A n.567G>A n.2944G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11021762G>C | CA404055789 | SMARCA4 | c.2654G>C (p.Arg885Pro) c.2645G>C (p.Arg882Pro) c.2527G>C n.985G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.15G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.939G>C c.1009G>C c.2068G>C c.1381G>C n.1009G>C c.911G>C c.1425G>C c.1299G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.1000G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.502G>C (n.502G>C) c.954G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.2846G>C (p.Arg949Pro) n.1182G>C n.236G>C n.303G>C n.2528G>C n.726G>C n.567G>C n.2944G>C | dbSNP |