| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28484012T>A | CA16620176 | CLN3 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1069A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1242A>T n.764A>T n.911A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.887A>T n.660A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.895A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.826A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.504A>T n.291A>T n.936A>T n.1699A>T n.935A>T n.1852A>T n.871A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.123A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.625A>T n.2138A>T n.832A>T n.378A>T n.3A>T c.398A>T (n.398A>T) n.1015A>T n.833A>T n.567A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) n.784A>T n.264A>T c.461-1340A>T (n.461-1340A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484012T= | CA2215673654 | CLN3 | c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) c.622A= (p.Lys208=) c.784A= (p.Lys262=) c.325A= (p.Lys109=) n.1069A= c.124A= (p.Lys42=) c.415A= (p.Lys139=) n.1242A= n.764A= n.911A= c.*21A= (n.*21A=) n.887A= n.660A= c.-186A= (n.-186A=) c.487A= (p.Lys163=) c.*80A= (n.*80A=) c.*308A= (n.*308A=) n.895A= c.535A= (p.Lys179=) n.826A= c.478A= (p.Lys160=) n.504A= n.291A= n.936A= n.1699A= n.935A= n.1852A= n.871A= c.*593A= (n.*593A=) c.567A= (n.567A=) c.123A= c.484A= (p.Lys162=) n.625A= n.2138A= n.832A= n.378A= n.3A= c.398A= (n.398A=) n.1015A= n.833A= n.567A= c.550A= (p.Lys184=) n.784A= n.264A= c.461-1340A= (n.461-1340A=) | dbSNP |
| 16 | g.28484012T>C | CA395344702 | CLN3 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1069A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1242A>G n.764A>G n.911A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.887A>G n.660A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.895A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.826A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.504A>G n.291A>G n.936A>G n.1699A>G n.935A>G n.1852A>G n.871A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.123A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.625A>G n.2138A>G n.832A>G n.378A>G n.3A>G c.398A>G (n.398A>G) n.1015A>G n.833A>G n.567A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) n.784A>G n.264A>G c.461-1340A>G (n.461-1340A>G) | ClinVar dbSNP |