| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68808525C>G | CA396457729 | CDH1 | c.489C>G (p.Cys163Trp) c.256C>G n.560C>G n.771C>G n.484C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.-1127C>G (n.-1127C>G) c.-1331C>G (n.-1331C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68808525C>T | CA496392224 | CDH1 | c.489C>T (p.Cys163=) c.256C>T n.560C>T n.771C>T n.484C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-1127C>T (n.-1127C>T) c.-1331C>T (n.-1331C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68808525C>A | CA16620236 | CDH1 | c.489C>A (p.Cys163Ter) c.256C>A n.560C>A n.771C>A n.484C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-1127C>A (n.-1127C>A) c.-1331C>A (n.-1331C>A) | ClinVar dbSNP |