| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358921G>A | CA16621292 | PDHA1 | c.926G>A (p.Arg309His) c.*597G>A (n.*597G>A) c.989G>A (p.Arg330His) c.1019G>A (p.Arg340His) n.700G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.905G>A (p.Arg302His) c.62G>A (p.Arg21His) n.344G>A n.333G>A c.812G>A (p.Arg271His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.947G>A (p.Arg316His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358921G= | CA2418225219 | PDHA1 | c.926G= (p.Arg309=) c.*597G= (n.*597G=) c.989G= (p.Arg330=) c.1019G= (p.Arg340=) n.700G= c.*237G= (n.*237G=) c.*360G= (n.*360G=) c.905G= (p.Arg302=) c.62G= (p.Arg21=) n.344G= n.333G= c.812G= (p.Arg271=) c.1040G= (p.Arg347=) c.947G= (p.Arg316=) | dbSNP |