Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6003974A>T | CA366744747 | PMS2 | c.248T>A (p.Leu83Ter) n.313T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.33T>A (p.Leu11=) n.320T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.328T>A n.304T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.172T>A c.164-1338T>A (n.164-1338T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) n.209T>A n.454T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.434T>A (p.Leu145Ter) n.359T>A n.447T>A n.327T>A n.248T>A n.260T>A n.62+2019T>A n.330T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.-637T>A (n.-637T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.335T>A c.-537T>A (n.-537T>A) | dbSNP |
7 | g.6003974A>G | CA366744748 | PMS2 | c.248T>C (p.Leu83Ser) n.313T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.33T>C (p.Leu11=) n.320T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.328T>C n.304T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.172T>C c.164-1338T>C (n.164-1338T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.209T>C n.454T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) n.359T>C n.447T>C n.327T>C n.248T>C n.260T>C n.62+2019T>C n.330T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.335T>C c.-537T>C (n.-537T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003974A>C | CA16618539 | PMS2 | c.248T>G (p.Leu83Ter) n.313T>G c.-158T>G (n.-158T>G) c.33T>G (p.Leu11=) n.320T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.328T>G n.304T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.172T>G c.164-1338T>G (n.164-1338T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.209T>G n.454T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.434T>G (p.Leu145Ter) n.359T>G n.447T>G n.327T>G n.248T>G n.260T>G n.62+2019T>G n.330T>G c.242T>G (p.Leu81Ter) c.293T>G (p.Leu98Ter) c.-637T>G (n.-637T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.335T>G c.-537T>G (n.-537T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |