| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.21532046C>A | CA515416092 | CNKSR2 | c.1282C>A (p.Arg428=) n.1233C>A c.1135C>A (p.Arg379=) n.1280C>A c.451C>A (p.Arg151=) c.188C>A c.524C>A n.648C>A n.1796C>A c.957+15415C>A (n.957+15415C>A) c.1298C>A n.586C>A n.1347C>A n.1352C>A n.191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21532046C>T | CA16621298 | CNKSR2 | c.1282C>T (p.Arg428Ter) n.1233C>T c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.1280C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) c.188C>T c.524C>T n.648C>T n.1796C>T c.957+15415C>T (n.957+15415C>T) c.1298C>T n.586C>T n.1347C>T n.1352C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP |