Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48434593C>A | CA392334564 | FBN1 | c.6616+1G>T (n.6616+1G>T) n.225+1G>T c.1615+1G>T (n.1615+1G>T) c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T) c.1923+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434593C>T | CA16619943 | FBN1 | c.6616+1G>A (n.6616+1G>A) n.225+1G>A c.1615+1G>A (n.1615+1G>A) c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A) c.1923+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434593C>G | CA392334565 | FBN1 | c.6616+1G>C (n.6616+1G>C) n.225+1G>C c.1615+1G>C (n.1615+1G>C) c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C) c.1923+1G>C | ClinVar dbSNP |