| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95482198C>T | CA16618913 | PTCH1 | c.392G>A (p.Trp131Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.384-1610G>A (n.384-1610G>A) n.243G>A c.-94-1610G>A (n.-94-1610G>A) n.194-1610G>A n.2112G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) c.232G>A (n.232G>A) n.336G>A n.778G>A n.1495G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482198C>A | CA374115156 | PTCH1 | c.392G>T (p.Trp131Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.384-1610G>T (n.384-1610G>T) n.243G>T c.-94-1610G>T (n.-94-1610G>T) n.194-1610G>T n.2112G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) c.232G>T (n.232G>T) n.336G>T n.778G>T n.1495G>T | dbSNP gnomAD v2 |