| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48568137G>A | CA16617979 | COL7A1 | c.7828C>T (p.Arg2610Ter) n.651C>T n.4467C>T c.7855C>T (p.Arg2619Ter) c.7795C>T (p.Arg2599Ter) n.7891C>T n.7865C>T c.7768C>T (p.Arg2590Ter) n.7864C>T n.7838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568137G>T | CA433533060 | COL7A1 | c.7828C>A (p.Arg2610=) n.651C>A n.4467C>A c.7855C>A (p.Arg2619=) c.7795C>A (p.Arg2599=) n.7891C>A n.7865C>A c.7768C>A (p.Arg2590=) n.7864C>A n.7838C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568137G= | CA1363076670 | COL7A1 | c.7828C= (p.Arg2610=) n.651C= n.4467C= c.7855C= (p.Arg2619=) c.7795C= (p.Arg2599=) n.7891C= n.7865C= c.7768C= (p.Arg2590=) n.7864C= n.7838C= | dbSNP |