| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32796105T>G | CA16619514 | PKP2 | n.860+4A>C n.449+4A>C c.2168-3374A>C (n.2168-3374A>C) n.1044+4A>C n.849+4A>C c.788+4A>C (n.788+4A>C) c.828+4A>C c.368+4A>C (n.368+4A>C) n.571+4A>C c.1383-3374A>C n.1572+4A>C n.1702A>C c.2489+4A>C (n.2489+4A>C) c.2357+4A>C (n.2357+4A>C) c.2487+4A>C (n.2487+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32796105T= | CA2026359825 | PKP2 | n.860+4A= n.449+4A= c.2168-3374A= (n.2168-3374A=) n.1044+4A= n.849+4A= c.788+4A= (n.788+4A=) c.828+4A= c.368+4A= (n.368+4A=) n.571+4A= c.1383-3374A= n.1572+4A= n.1702A= c.2489+4A= (n.2489+4A=) c.2357+4A= (n.2357+4A=) c.2487+4A= (n.2487+4A=) | dbSNP |
| 12 | g.32796105T>C | CA2618222913 | PKP2 | n.860+4A>G n.449+4A>G c.2168-3374A>G (n.2168-3374A>G) n.1044+4A>G n.849+4A>G c.788+4A>G (n.788+4A>G) c.828+4A>G c.368+4A>G (n.368+4A>G) n.571+4A>G c.1383-3374A>G n.1572+4A>G n.1702A>G c.2489+4A>G (n.2489+4A>G) c.2357+4A>G (n.2357+4A>G) c.2487+4A>G (n.2487+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |