Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193130172A>G | CA343973265 | CDC73 | c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.139-2A>G c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) n.251-2A>G n.179-2A>G n.456-2A>G n.490-2A>G n.303+185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193130172A>T | CA16617031 | CDC73 | c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.139-2A>T c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) n.251-2A>T n.179-2A>T n.456-2A>T n.490-2A>T n.303+185T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |