Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193130172A>GCA343973265CDC73c.238-2A>G (n.238-2A>G)
n.139-2A>G
c.*214-2A>G (n.*214-2A>G)
n.251-2A>G
n.179-2A>G
n.456-2A>G
n.490-2A>G
n.303+185T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.193130172A>TCA16617031CDC73c.238-2A>T (n.238-2A>T)
n.139-2A>T
c.*214-2A>T (n.*214-2A>T)
n.251-2A>T
n.179-2A>T
n.456-2A>T
n.490-2A>T
n.303+185T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched