Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47333336G>A | CA599374339 | MYBPC3 | c.3191-3C>T (n.3191-3C>T) c.3173-3C>T (n.3173-3C>T) c.3110-3C>T (n.3110-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333336G>C | CA16619334 | MYBPC3 | c.3191-3C>G (n.3191-3C>G) c.3173-3C>G (n.3173-3C>G) c.3110-3C>G (n.3110-3C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47333336G= | CA1969335418 | MYBPC3 | c.3191-3C= (n.3191-3C=) c.3173-3C= (n.3173-3C=) c.3110-3C= (n.3110-3C=) | dbSNP |
11 | g.47333336G>T | CA2613393608 | MYBPC3 | c.3191-3C>A (n.3191-3C>A) c.3173-3C>A (n.3173-3C>A) c.3110-3C>A (n.3110-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |