Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28734694G>A | CA16621086 | CHEK2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-345+7075C>T (n.-345+7075C>T) c.-72+7075C>T (n.-72+7075C>T) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.-750C>T (n.-750C>T) n.120C>T n.115C>T n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734694G>C | CA411092014 | CHEK2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-345+7075C>G (n.-345+7075C>G) c.-72+7075C>G (n.-72+7075C>G) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.-750C>G (n.-750C>G) n.120C>G n.115C>G n.131C>G | dbSNP |