Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734694G>ACA16621086CHEK2c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-345+7075C>T (n.-345+7075C>T)
c.-72+7075C>T (n.-72+7075C>T)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.120C>T
n.115C>T
n.131C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734694G>CCA411092014CHEK2c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-345+7075C>G (n.-345+7075C>G)
c.-72+7075C>G (n.-72+7075C>G)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.120C>G
n.115C>G
n.131C>G
dbSNP

Number of alleles fetched