| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083763G>A | CA394297414 | TSC2 | c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.*4332G>A (n.*4332G>A) c.*6701G>A (n.*6701G>A) c.3952G>A (p.Glu1318Lys) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.3751G>A (p.Glu1251Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.188G>A n.1834G>A c.2606G>A c.3823G>A (p.Glu1275Lys) n.134G>A c.3754G>A (p.Glu1252Lys) c.3820G>A (p.Glu1274Lys) n.1600G>A n.393G>A c.3873G>A n.2036G>A c.195G>A n.2767G>A n.1204G>A n.1175G>A n.1065G>A c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.3643G>A (p.Glu1215Lys) n.1710G>A c.134G>A n.1067G>A c.4006G>A (p.Glu1336Lys) c.4003G>A (p.Glu1335Lys) c.3895G>A (p.Glu1299Lys) c.3877G>A (p.Glu1293Lys) c.3874G>A (p.Glu1292Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.2662G>A (p.Glu888Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2083763G>C | CA394297415 | TSC2 | c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.*4332G>C (n.*4332G>C) c.*6701G>C (n.*6701G>C) c.3952G>C (p.Glu1318Gln) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.3751G>C (p.Glu1251Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.188G>C n.1834G>C c.2606G>C c.3823G>C (p.Glu1275Gln) n.134G>C c.3754G>C (p.Glu1252Gln) c.3820G>C (p.Glu1274Gln) n.1600G>C n.393G>C c.3873G>C n.2036G>C c.195G>C n.2767G>C n.1204G>C n.1175G>C n.1065G>C c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.3643G>C (p.Glu1215Gln) n.1710G>C c.134G>C n.1067G>C c.4006G>C (p.Glu1336Gln) c.4003G>C (p.Glu1335Gln) c.3895G>C (p.Glu1299Gln) c.3877G>C (p.Glu1293Gln) c.3874G>C (p.Glu1292Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.2662G>C (p.Glu888Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2083763G>T | CA16620099 | TSC2 | c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.3799G>T (p.Glu1267Ter) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.*4332G>T (n.*4332G>T) c.*6701G>T (n.*6701G>T) c.3952G>T (p.Glu1318Ter) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.3751G>T (p.Glu1251Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.188G>T n.1834G>T c.2606G>T c.3823G>T (p.Glu1275Ter) n.134G>T c.3754G>T (p.Glu1252Ter) c.3820G>T (p.Glu1274Ter) n.1600G>T n.393G>T c.3873G>T n.2036G>T c.195G>T n.2767G>T n.1204G>T n.1175G>T n.1065G>T c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.3643G>T (p.Glu1215Ter) n.1710G>T c.134G>T n.1067G>T c.4006G>T (p.Glu1336Ter) c.4003G>T (p.Glu1335Ter) c.3895G>T (p.Glu1299Ter) c.3877G>T (p.Glu1293Ter) c.3874G>T (p.Glu1292Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.2662G>T (p.Glu888Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2083763G= | CA2202042425 | TSC2 | c.*2301G= (n.*2301G=) c.3799G= (p.Glu1267=) c.3949G= (p.Glu1317=) c.*4332G= (n.*4332G=) c.*6701G= (n.*6701G=) c.3952G= (p.Glu1318=) c.3883G= (p.Glu1295=) c.3751G= (p.Glu1251=) c.3784G= (p.Glu1262=) c.188G= n.1834G= c.2606G= c.3823G= (p.Glu1275=) n.134G= c.3754G= (p.Glu1252=) c.3820G= (p.Glu1274=) n.1600G= n.393G= c.3873G= n.2036G= c.195G= n.2767G= n.1204G= n.1175G= n.1065G= c.3607G= (p.Glu1203=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.3643G= (p.Glu1215=) n.1710G= c.134G= n.1067G= c.4006G= (p.Glu1336=) c.4003G= (p.Glu1335=) c.3895G= (p.Glu1299=) c.3877G= (p.Glu1293=) c.3874G= (p.Glu1292=) c.3220G= (p.Glu1074=) c.4168G= (p.Glu1390=) c.3916G= (p.Glu1306=) c.2662G= (p.Glu888=) | dbSNP |