| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16221672dup | CA16620078 | ABCC6 | c.196dup (p.Ser66PhefsTer?) n.256dup c.-263dup (n.-263dup) n.431dup n.432dup c.-178dup (n.-178dup) n.233dup n.377dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16221672A= | CA2210163647 | ABCC6 | c.196T= (p.Ser66=) n.256T= c.-263T= (n.-263T=) n.431T= n.432T= c.-178T= (n.-178T=) n.233T= n.377T= | dbSNP dbSNP |