| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216196679del | CA16617059 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4125del (p.Tyr1376ThrfsTer?) n.354+754del n.484+754del n.1076+754del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216196679C= | CA1141800462 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4125G= (p.Ser1375=) n.354+754C= n.484+754C= n.1076+754C= | dbSNP dbSNP |