| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.116003048G>T | CA481950067 | MED13L | c.2524C>A (p.Arg842=) c.2494C>A (p.Arg832=) c.1952C>A n.1319C>A n.892C>A n.2288C>A n.535C>A c.711C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003048G>A | CA16619445 | MED13L | c.2524C>T (p.Arg842Ter) c.2494C>T (p.Arg832Ter) c.1952C>T n.1319C>T n.892C>T n.2288C>T n.535C>T c.711C>T | ClinVar dbSNP |