| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6002480del | CA16618531 | PMS2 | c.*104del (n.*104del) c.510del (p.His170GlnfsTer30) c.510del (p.His170GlnfsTer?) c.105del (p.His35GlnfsTer?) c.*97del (n.*97del) c.35+1492del (n.35+1492del) c.250+1492del (n.250+1492del) n.582del c.192del (p.His64GlnfsTer?) n.590del n.672del c.331del c.92del (p.Ile31LysfsTer8) n.471del n.793del n.716del c.*410del (n.*410del) c.696del (p.His232GlnfsTer?) n.621del n.589del n.510del n.62+3513del n.592del c.504del (p.His168GlnfsTer?) c.555del (p.His185GlnfsTer?) c.-375del (n.-375del) c.201del (p.His67GlnfsTer?) n.597del c.-275del (n.-275del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002480A= | CA3146465360 | PMS2 | c.*104T= (n.*104T=) c.510T= (p.His170=) c.105T= (p.His35=) c.*97T= (n.*97T=) c.35+1492T= (n.35+1492T=) c.250+1492T= (n.250+1492T=) n.582T= c.192T= (p.His64=) n.590T= n.672T= c.331T= c.92T= (p.Ile31=) n.471T= n.793T= n.716T= c.*410T= (n.*410T=) c.696T= (p.His232=) n.621T= n.589T= n.510T= n.62+3513T= n.592T= c.504T= (p.His168=) c.555T= (p.His185=) c.-375T= (n.-375T=) c.201T= (p.His67=) n.597T= c.-275T= (n.-275T=) | dbSNP dbSNP |