Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71107864G>A | CA16621482 | IL2RG | c.*102C>T (n.*102C>T) n.1285C>T c.982C>T (p.Arg328Ter) n.1288+413C>T n.1190+413C>T n.1291C>T n.1388C>T c.924+413C>T (n.924+413C>T) n.1575C>T c.169C>T (p.Arg57Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.298C>T n.1516C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71107864G>T | CA516769966 | IL2RG | c.*102C>A (n.*102C>A) n.1285C>A c.982C>A (p.Arg328=) n.1288+413C>A n.1190+413C>A n.1291C>A n.1388C>A c.924+413C>A (n.924+413C>A) n.1575C>A c.169C>A (p.Arg57=) c.412C>A (p.Arg138=) c.298C>A n.1516C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |