| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216200030A>G | CA423431520 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>C (p.Ser1136=) n.355-4000A>G n.354+4105A>G n.485-4000A>G n.1077-4000A>G n.1076+4105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216200030A>T | CA16617061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>A (p.Ser1136Arg) n.355-4000A>T n.354+4105A>T n.485-4000A>T n.1077-4000A>T n.1076+4105A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |