| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149031551C>T | CA563533553 | SH3TC2 | c.1155+3G>A c.1135+3G>A (n.1135+3G>A) c.*419+3G>A (n.*419+3G>A) c.*523+3G>A (n.*523+3G>A) c.665+3G>A (n.665+3G>A) c.63+3G>A c.*915+3G>A (n.*915+3G>A) c.1114+3G>A (n.1114+3G>A) n.509+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149031551C>G | CA16618136 | SH3TC2 | c.1155+3G>C c.1135+3G>C (n.1135+3G>C) c.*419+3G>C (n.*419+3G>C) c.*523+3G>C (n.*523+3G>C) c.665+3G>C (n.665+3G>C) c.63+3G>C c.*915+3G>C (n.*915+3G>C) c.1114+3G>C (n.1114+3G>C) n.509+3G>C | ClinVar dbSNP |