| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721813C>G | CA16618286 | PRPH2 | c.522G>C (p.Trp174Cys) n.1177G>C n.1227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721813C>T | CA364137373 | PRPH2 | c.522G>A (p.Trp174Ter) n.1177G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721813C>G | CA16618286 | PRPH2 | c.522G>C (p.Trp174Cys) n.1177G>C n.1227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721813C>T | CA364137373 | PRPH2 | c.522G>A (p.Trp174Ter) n.1177G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP |