| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355491T>G | CA16621291 | PDHA1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) c.*438T>G (n.*438T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.541T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.174T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355491T= | CA2418223631 | PDHA1 | c.767T= (p.Ile256=) c.*438T= (n.*438T=) c.830T= (p.Ile277=) c.860T= (p.Ile287=) n.541T= c.*78T= (n.*78T=) c.*201T= (n.*201T=) c.746T= (p.Ile249=) n.174T= c.653T= (p.Ile218=) c.881T= (p.Ile294=) c.788T= (p.Ile263=) | dbSNP |