| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45330543A>C | CA16617152 | MUTYH | c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1995T>G (p.Tyr665Ter) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.824T>G (n.824T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.728T>G c.104T>G c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.482T>G c.116-1106T>G (n.116-1106T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.1538T>G c.1062T>G (p.Tyr354Ter) n.1665T>G n.1479T>G c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.1452T>G n.1264T>G n.1444T>G n.1979T>G n.1552T>G n.1635T>G n.1484T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330543A= | CA2473711801 | MUTYH | c.1023T= (p.Tyr341=) c.1440T= (p.Tyr480=) c.*269T= (n.*269T=) c.1425T= (p.Tyr475=) c.1407T= (p.Tyr469=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.*736T= (n.*736T=) c.1491T= (p.Tyr497=) c.1482T= (p.Tyr494=) c.1995T= (p.Tyr665=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.1410T= (p.Tyr470=) c.1452T= (p.Tyr484=) c.1449T= (p.Tyr483=) c.824T= (n.824T=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.728T= c.104T= c.492T= (p.Tyr164=) c.482T= c.116-1106T= (n.116-1106T=) c.1036T= (n.1036T=) c.1131T= (p.Tyr377=) c.1467T= (p.Tyr489=) c.1029T= (p.Tyr343=) c.1020T= (p.Tyr340=) c.1035T= (p.Tyr345=) n.1538T= c.1062T= (p.Tyr354=) n.1665T= n.1479T= c.891T= (p.Tyr297=) n.1452T= n.1264T= n.1444T= n.1979T= n.1552T= n.1635T= n.1484T= | dbSNP |