Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27312494C>G | CA425394392 | MPV17 | c.375G>C (p.Arg125=) c.207G>C (p.Arg69=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.187-248G>C (n.187-248G>C) c.420G>C (p.Arg140=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.297G>C (p.Arg99=) c.209+186G>C n.403G>C n.352G>C n.894G>C n.401G>C n.431G>C n.391G>C n.548G>C c.216G>C (p.Arg72=) c.327G>C (p.Arg109=) c.357G>C (p.Arg119=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312494C>T | CA16617525 | MPV17 | c.375G>A (p.Arg125=) c.207G>A (p.Arg69=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.187-248G>A (n.187-248G>A) c.420G>A (p.Arg140=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.209+186G>A n.403G>A n.352G>A n.894G>A n.401G>A n.431G>A n.391G>A n.548G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.327G>A (p.Arg109=) c.357G>A (p.Arg119=) | ClinVar dbSNP |