| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37049003del | CA16617938 | MLH1 | c.1668-1483del (n.1668-1483del) c.1795del (p.Leu599SerfsTer?) c.1559-1483del (n.1559-1483del) c.1896+1320del (n.1896+1320del) c.1366del (p.Leu456SerfsTer?) c.1996del (p.Leu666SerfsTer?) c.1924del (p.Leu642SerfsTer?) c.2089del (p.Leu697SerfsTer?) c.*1007del (n.*1007del) c.*1921del (n.*1921del) c.*1200del (n.*1200del) c.1033del (p.Leu345SerfsTer?) c.1877del n.1123del n.1471del c.*1881del (n.*1881del) c.1357del (p.Leu453SerfsTer?) c.*2229del (n.*2229del) c.*1967del (n.*1967del) c.*318del (n.*318del) n.800del c.291-1483del (n.291-1483del) c.182-1483del (n.182-1483del) c.1871+1320del c.1882del (p.Leu628SerfsTer?) c.1066del (p.Leu356SerfsTer?) c.1015del (p.Leu339SerfsTer?) c.1990del (p.Leu664SerfsTer?) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37049003dup | CA2499216722 | MLH1 | c.1668-1483dup (n.1668-1483dup) c.1795dup (p.Leu599ProfsTer7) c.1559-1483dup (n.1559-1483dup) c.1896+1320dup (n.1896+1320dup) c.1366dup (p.Leu456ProfsTer7) c.1996dup (p.Leu666ProfsTer7) c.1924dup (p.Leu642ProfsTer7) c.2089dup (p.Leu697ProfsTer7) c.*1007dup (n.*1007dup) c.*1921dup (n.*1921dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.1033dup (p.Leu345ProfsTer7) c.1877dup n.1123dup n.1471dup c.*1881dup (n.*1881dup) c.1357dup (p.Leu453ProfsTer7) c.*2229dup (n.*2229dup) c.*1967dup (n.*1967dup) c.*318dup (n.*318dup) n.800dup c.291-1483dup (n.291-1483dup) c.182-1483dup (n.182-1483dup) c.1871+1320dup c.1882dup (p.Leu628ProfsTer7) c.1066dup (p.Leu356ProfsTer7) c.1015dup (p.Leu339ProfsTer7) c.1990dup (p.Leu664ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |